Warianty strukturalne

Slajdy są dostępne tu (N. Dojer), oraz tu (J. Korbel) i tu (J. Aerts)

dziś na zajęciach obejrzymy sobie pliki z wykrytymi wariantami przez projekt 1000 genomów. Pliki są w formacie VCF

Możemy wybrać sobie chromosom i spróbować zwizualizowac plik w IGV (raczej nie zadziała w labie).

Lepiej będzie spróbować znaleźć translokacje, insercje i delecje (BND,INS,DEL) i zwizualizować je w CIRCOS (circos działa na komputerze adela, konto tsg2)

1. Dla zadanego chromosomu stwórz ścieżki z wystąpieniami insercji (słupki) delecji (heatmap) na podstawie danych z pliku vcf

2. dla zadanej pary chromosomów pokaż translokacje między nimi opisane w pliku cancer_breakpoints.txt na koncie użytkownika tsg2 na komputerze adela.

Mogą się przydać lekcje circos

Zadanie zaliczeniowe nr 1

Naszym zadaniem będzie liczenie zawartości nukleotydów GC w różnych fragmentach genomu drożdża używanego m.in. do wytwarzania piwa poprzez górną fermentację. Wielbiciele dolnej fermentacji będą musieli poczekać, aż genom drożdży lagerowych zostanie równie dobrze opisany. Sekwencja tego genomu jest dostępna tu w postaci pliku w formacie FastA, a jej opis tutaj w postaci pliku typu GFF.

Naszym zadaniem jest stworzyć program w python’ie, w postaci pojedyńczego pliku zad1_[nr indeksu].py, zawierającego 3 następujące funkcje:

  • (3 pkt) funkcja gc_content(gene_id), która dla zadanego identyfikatora genu (Np. YAL003W) znajduje jego pozycję na genomie (chromosom, początek, koniec) i oblicza udział nukleotydów G i C spośród wszystkich pozycji sekwencji odczytanej z odpowiedniego fragmentu pliku fasta. Np. zawartość GC w sekwencji “ATGCGCTGATG” to 6/11, czyli 0.54(54).
  • (3 pkt) funkcja gc_intron(chromosom), dla zadanego chromosomu znajduje w pliku gff wszystkie introny i liczy dla nich średni GC content.
  • (4 pkt) funkcja gc_compare(chromosom), która dla zadanego chromosomu wybiera wszystkie introny i dla każdego z nich liczy GC content intronu i GC content całego genu (gen dla intronu znajdujemy w polu parent pliku GFF). W wyniku zwracamy listę trójek, (gene_id, GC_intron, GC_gene).

W pliku z rozwiązaniem mogą znajdować się dodatkowe funkcje, ale powinny być one poniżej funkcji wymaganych w rozwiązaniu. Kod powinien być wyposażony w komentarze. Zakładamy, że podczas wykonania, pliki .fsa i .gff znajdują się w bieżącym katalogu. Zajęć praktycznych z drożdżami ani ich produktami nie planujemy.

Rozwiązania wysyłamy do 23. listopada e-mailem do prowadzących laboratoria z kopią do wykładowcy, używając w tytule tagu [WDI-1-2014]. Aby uzyskać punkty za zadanie trzeba swoje rozwiązanie przedstawić osobiście prowadzącemu lub prowadzącej laboratoria.